【团体标准】基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范

本网站发布时间： 2023-11-06

T/SZAS 34-2021
现行
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标准简介

适用范围：

本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generationsequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。

基本信息

标准号：
T/SZAS 34-2021
标准名称：
基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
英文名称：
Application specification of Duchenne / Becker muscular dystrophy detection based on high-throughput sequencing technology
标准状态：
现行
发布日期：
2021-06-04
实施日期：
2021-06-19
出版语种：

标准分类号

标准ICS号：
11.020
中标分类号：

关联标准

替代以下标准：
被以下标准替代：
引用标准：
采用标准：

出版信息

页数：
字数：
开本：

其他信息

起草人：
戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉
起草单位：
深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院
归口单位：
深圳市标准化协会
提出部门：
深圳市标准化协会
发布部门：
深圳市标准化协会

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