【团体标准】大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

本网站发布时间： 2025-07-18

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标准简介

本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位点质控等阶段的技术要求。本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。

起草人：
方明艳、陈颖、黄玉珊、徐湘民、段宗昊、赵霞、孙杨、蒋晓森、张蕾、张楠、叶宇华、钱晓波、李志超、张涛、陈芳、肖亮、张少桥、曾桢、金鑫、武庆超、李陶莎、骆顺
起草单位：
武汉华大生命科学研究院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、深圳华大生命科学研究院、南方医科大学、深圳华大智造科技股份有限公司、昆明医科大学第一附属医院、清华大学附属北京清华长庚医院、深圳市生命科技产学研资联盟
归口单位：
深圳市生命科技产学研资联盟
提出部门：
深圳市生命科技产学研资联盟
发布部门：
深圳市生命科技产学研资联盟

【团体标准】 大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法