【团体标准】产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

本网站发布时间： 2023-11-06

开通会员免费在线看70000余条国内标准，赠送文本下载次数，单本最低仅合13.3元！还可享标准出版进度查询、定制跟踪推送、标准查新等超多特权！查看详情>>

标准简介

本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

标准号：
T/GDPMAA 0001-2020
标准名称：
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
英文名称：
Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis
标准状态：
现行
发布日期：
2020-05-15
实施日期：
2020-05-16
出版语种：

起草人：
尹爱华、刘维强、章钧、卢建、李茹、林少宾、张彦、王游声、郭辉、何怡、刘思平、肖鸽飞、吴欣新、赵强、胡文龙、杨芳、郝颖、谢建生、陈剑虹、唐佳、陆小梅、王辉林、胡亮杉、魏佳雪、刘彦慧、查庆兵、闫瑞玲、魏凤香、张慧敏、陈敏、王德刚、李萍、周祎、罗艳敏、李东至
起草单位：
广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院
归口单位：
广东省精准医学应用学会
提出部门：
广东省精准医学应用学会
发布部门：
广东省精准医学应用学会

【团体标准】 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范