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T/LTIA 24-2023 白木香种质资源遗传信息数字化技术规范 现行 发布日期 :  2023-12-06 实施日期 :  2023-12-07

本文件规定了白木香样本的采集和处理、白木香核酸样本的制备与质量控制、白木香遗传信息的采集与获取以及白木香遗传信息数据库的构建和管理等方面要求。本文件适用于白木香种质资源遗传信息数字化。

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T/GXNS 002-2023 水产动物线粒体DNA序列遗传多样性分析操作规程 现行 发布日期 :  2023-07-17 实施日期 :  2023-07-17

本文件规定了水产动物线粒体DNA序列遗传多样性分析的仪器试剂、DNA提取、PCR扩增、扩增产物序列测序、数据分析和质控措施等要求。本文件适用于水产动物线粒体DNA序列遗传多样性分析。

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T/STRSA 010-2023 非标准植物材料遗传信息获取技术规范 现行 发布日期 :  2024-02-01 实施日期 :  2024-02-01

本文件规定了非标准植物材料遗传信息获取的术语和定义、原理、试验条件、仪器与设备、试剂、实验步骤(DNA提取、建库方法和测序要求)等技术要求。本文件适用于植物标本、树皮、粉末、木材、中草药、饮片等非标准植物材料进行遗传信息获取与测序。

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T/SDHCST 002-2019 基于血斑 DNA 检测遗传性耳聋基因的操作规程 现行 发布日期 :  2019-07-16 实施日期 :  2019-07-16

本标准规定了基于血斑DNA检测遗传性耳聋基因的操作规程。本标准适用于临床辅助诊断、新生儿筛查、流行病学调查、健康人筛查等领域常见的遗传性耳聋相关基因位点的检测。

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T/CALAS 79-2020 实验动物 遗传修饰动物模型基因型 检测技术规范 现行 发布日期 :  2020-12-01 实施日期 :  2021-01-01

本文件规定了遗传修饰动物模型基因型检测技术方法。本文件适用于遗传修饰动物模型的检测。

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T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范 现行 发布日期 :  2018-01-30 实施日期 :  2018-01-31

深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。

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T/SXQCA 010-2024 化学品遗传毒性评价规范体内哺乳动物碱性彗星试验 现行 发布日期 :  2024-12-27 实施日期 :  2025-01-26

《化学品毒性评价规范体内哺乳动物碱性彗星试验》标准描述了体内哺乳动物碱性彗星试验方法进行体内遗传毒性评价,规定了体内哺乳动物碱性彗星试验的技术要求,适用于化学品体内遗传毒性检测。主要技术内容包括范围、规范性引用文件、术语和定义、试验原理、试剂材料、仪器、试验步骤、结果等。

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本文件规定了用于药品、医疗器械等受试物临床前潜在致癌性评价的遗传修饰动物模型的质量控制,包括模型制备、模型生物学特性、模型背景数据及敏感性验证等需要达到的技术要求。本文件适用于动物生产供应机构在控制模型的质量时参考,或根据《ICHS1B-致癌性实验指导原则》开展基于动物模型的短期致癌性评价实验的GLP(药物临床前安全性评价)机构、CRO(药物质量、安全性评价委托代理机构)企业选择动物模型时参考;也可作为监管机构衡量模型选择是否得当的参考。

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T/SZAS 95-2025 胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒(高通量测序法) 现行 发布日期 :  2025-08-01 实施日期 :  2025-08-10

本文件规定了胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒(高通量测序法)的技术要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存等。本文件适用于采用高通量测序法同时检测植入前胚胎是否存在染色体非整倍体、大片段缺失重复异常、单基因遗传病以及染色体结构重排等遗传问题的胚胎植入前一体化检测试剂盒,包括全基因组扩增、文库构建试剂组分,可包含高通量测序试剂。

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本文件适用于猪个体基因分型检测、群体遗传杂合度、等位基因频率、多态信息含量、品种间遗传距离等分析。

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本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

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本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种,且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析,对个体进行基因型推断和遗传变异解读。本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。

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主要根据90岁以上健康老年人健康检查所涉及到的遗传资源共性又细分为六个类别,包括平台资源样本信息、标记信息、基本特征特性描述信息、其它描述信息、收藏单位信息和共享信息进一步解释说明,描述符编码参照《人类遗传资源共性信息描述规范及编码标准(编号:NIPCGR-DCI-01)》。

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本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时,对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。本文件不适用于临床诊断。

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DB11/T 1804-2025 实验动物 繁育与遗传监测 现行 发布日期 :  2025-04-01 实施日期 :  2025-07-01

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