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【国家标准】 人全基因组高通量测序数据质量评价方法

本网站 发布时间： 2026-02-02
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适用范围：

本文件界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义，规定了质量要求，描述了相应的评价方法。
本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。
本文件不适用于双脱氧链终止法测序［Sanger(桑格)测序］技术和单分子测序技术，以及人体样本的从头测序、单体型测序、人体肿瘤组织样本测序，也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。

基本信息

  • 标准号：

    GB/T 45214-2025

  • 标准名称：

    人全基因组高通量测序数据质量评价方法

  • 英文名称：

    Data quality evaluation method of human whole genome sequencing

  • 标准状态：

    现行

  • 发布日期：

    2025-01-24

  • 实施日期：

    2026-02-01

  • 出版语种：

    中文简体

标准分类号

  • 标准ICS号：

    11.100.10

  • 中标分类号：

    C30

关联标准

  • 替代以下标准：

  • 被以下标准替代：

  • 引用标准：

  • 采用标准：

出版信息

  • 页数：

    16 页

  • 字数：

    21 千字

  • 开本：

    大16 开

其他信息

  • 起草人：

    李丽莉、赵霞、何庆仲、刘方芳、慈维敏、陈子天、陈实富、胡云富、伍建、彭继光、陈芳、王瑞霞、石乐明、丁国徽、黄杰

  • 起草单位：

    中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司、上海思路迪生物医学科技有限公司、因美纳(中国)科学器材有限公司、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、赛纳生物科技(北京)有限公司、深圳市海普洛斯生物科技有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、深圳铭毅智造科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、北京市医疗器械检验研究院(北京市医用生物防护装备检验研究中心)、上海国际人类表型组研究院

  • 归口单位：

    全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC 136)

  • 提出部门：

    国家药品监督管理局

  • 发布部门：

    国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会
  • 其它标准
  • 推荐标准

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